>Navegar é preciso: A rima do elemento Mariner
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Esse elemento transponível é provavelmente o mais difundido entre os seres vivos, sendo encontrado na maioria dos insetos, crustáceos, aracnídeos e até mesmo no genoma humano, onde é possível encontrar o Hsmar1 fusionado a uma proteína, e em torno de ~1000 cópias do Hsmar2 ( Homo sapiens mariner 2), localizado no cromossomo 17. Pesquisas recentes apontam para uma relação com doenças humanas como a Charcot-Marie-Tooth.
Esses elementos também foram encontrados em planárias, nas hydras e em morcegos, o que torna o transposon Mariner um dos melhores navegadores do “oceano genético” que circunda a todos nós.
Referências:
Cordaux, R., S. Udit, M. A. Batzer, and C. Feschotte. 2006. Birth of a chimeric primate gene by capture of the transposase gene from a mobile element. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 103:8101-8106
Mikio Yoshiyama, Zhijian Tu, Youichi Kainoh, Hiroshi Honda, Toshio Shono, and Kiyoshi Kimura: Possible Horizontal Transfer of a Transposable Element from Host to Parasitoid Mol Biol Evol 2001 18: 1952-1958
Liehr, Thomas: Localization of mariner DNA Transposons in the Human Genome by PRINS Genome Res. September 1, 1999 9: 839-843; doi:10.1101/gr.9.9.839
>Eu, primata, e meu elemento Alu
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Em 1979 no artigo “A ubiquitous family of repeated DNA sequences in the human genome” foram identificadas diversas seqüências repetitivas de retrotransposons classificados como SINE’s (pequenas sequências de DNA menores que 500 pares de base) que continham um local de reconhecimento para a enzima de restrição Alul, e por isso receberam o nome de elementos Alu. São seqüências genéticas encontradas somente nos primatas e o genoma humano possui um numero grande dessas seqüências, em torno de ~500,000 cópias. Após a “leitura” do genoma humano utilizando técnicas modernas, foi estimado que existam próximo a um milhão de copias do elemento Alu, comprimindo 10 % do genoma total humano.
A origem do Alu reside nos últimos 65 milhões de anos, após a radiação dos mamíferos e posteriormente os primatas, e teve sua origem no grupo dos Supraprimatas. A maioria dos elementos Alu se duplicaram a mais de 40 milhões de anos atrás e durante a ascensão dos primatas é estimado que uma duplicação do elemento tenha ocorrido a cada nascimento de primata. Em contraste a atual taxa de amplificação do elemento é em torno de uma nova inserção a cada 200 nascimentos.
A diversidade criada por uma nova inserção pode ter impacto positivo no genoma, como numa alteração vantajosa na expressão de uma proteína, mas geralmente possui efeitos desvantajosos, sendo indicado uma ligação entre a incidência de câncer de colon em humanos. Devido ao grande número de Alu’s no genoma dos primatas e consequentemente no genoma humano, e por sua existência ser restrita somente a esse grupo, possivelmente esses elementos desempenharam um importante papel na evolução dos primatas.
Referências:
A ubiquitous family of repeated DNA sequences in the human genome. J Mol Biol. 1979 Aug 15;132(3):289–306
Nyström-Lahti M, Kristo P, Nicolaides NC, et al. (November 1995). “Founding mutations and Alu-mediated recombination in hereditary colon cancer”. Nat. Med. 1 (11): 1203–6
Bolzer A, Kreth G, Solovei I, Koehler D, Saracoglu K, et al. (2005) Three-Dimensional Maps of All Chromosomes in Human Male Fibroblast Nuclei and Prometaphase Rosettes. PLoS Biol 3(5)
http://www.nature.com/scitable/topicpage/Functions-and-Utility-of-Alu-Jumping-Genes-561
Batzer, M. A. and P. L. Deininger (2002) Alu repeats and human genomic diversity. Nature Reviews Genetics 3: 370-379
Imagem: Cariótipo de linfócito de uma femêa humana (XX, 46 cromossomos,). Os cromossomos foram hibridizados com uma sonda para sequeências de Alu (verde).
Jill Greenberg: The Manipulator
