Neurônios que perdem cromossomos… revisitado

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Esse é um dos textos pelo qual tenho mais carinho. Foi um dos primeiros que escrevi e ainda hoje bastante acessado pelos leitores. Também é referente a um trabalho lindo feito pelo meu querido amigo Stevens Rehen (o Bitty). Hoje, preparando uma aula sobre Aneuploidia (células que possuem número de cromossomos diferente do esperado) revisitei o texto, fiz algumas correções (inclusive de português) e acrescentei mais alguns resultados.

O texto é baseado no estudo publicado na PNAS em 2001, realizado no cérebro em desenvolvimento de camundongos e introduz a idéia de que ao contrário do que se pensava, nem todas as células do corpo possuem o mesmo número de cromossomo. O que significa dizer que nem todas as células possuem a mesma quantidade e, consequentemente, o mesmo DNA. Algumas (na verdade muitas, em torno de 33% no cérebro em desenvolvimento) podem possuir um pouco mais (porque acumulam um – ou mais – cromossomo) e outras um pouco comenos (porque perdem um ou mais). O corpo é na verdade um mosaico de células com diferentes quantidades de genoma. Neurônios adultos podem inclusive apresentar mais de um cromossomo sexual (como na foto acima).

Em 2005 o mesmo grupo publicou um novo artigo (DOI: 10.1523/JNEUROSCI.4560-04.2005), dessa vez mostrando que o mosaicismo dos cromossomos também acontece no cérebro adulto de humanos, com variações da ordem de 2-7% em indivíduos com idades que variam de 2 a 86 anos. Mas não é só: essa variação foi medida com base na perda ou ganho do cromossomo 21, aquele cuja trissomia (presença de 3 cópias) nas células do corpo, causam a grave Sindrome de Down. Só que nenhum desses indivíduos analisados apresentava qualquer sintoma de distúrbio ou doença neurológica! O cérebro humano maduro normal apresenta células com uma trissomia que, quando generalizada por todo o tecido, significa graves defeitos para o sitema nervoso central.

Apesar do óbvio potencial para participação dessas aneuploidias em doenças, em 2001 o grupo já havia sugerido que o mosaicismo poderia contribuir, em nível de organismo, para as diferenças fisiológicas e comportamentais que encontramos entre os indivíduos, de forma não explicada pela genética clássica (que não podem ser herdadas de pai para filho pelos mecanismos clássicos de transmissão da informação genética). No artigo de 2005 eles vão além, sugerindo que a aneuploidia seria um mecanismo para gerar variabilidade celular através da variação do número de cromossomos, uma teoria consistente com observações de que a presença, em larga escala, de polimorfismos de múltiplas cópias entre os indivíduos (o nome parece complicado, mas apenas significa que alguns de nós podem possuir muuuuuitas cópias de um determinado gene enquanto outros apenas uma, ou nenhuma), podem explicar a diversidade gênica, a susceptibilidade a doenças e ainda, fornecer ‘material’ para a evolução.

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Discussão - 9 comentários

  1. Mauro, fico satisfeito que você agora também faça parte dos ScienceBlogs. Mas já conheço seu blog de longa data. Certamente não lembra, mas eu mantinha um link para seu blog ainda nos tempos em que o Geófagos (assim como o Você que é biólogo) era escrito na plataforma Blogspot, nos primórdios da blogosfera científica. Excelente “contratação” do Iamarino e do Hotta. Seja bem-vindo.

  2. Gabriel disse:

    Mmmm, curioso.
    Por sinal, nome de blog perfeito o seu. Imagino que todo biólogo já ouviu esta infame frase antes de alguma pergunta totalmente fora da sua área de perícia.

  3. Davi disse:

    Muito bom.. já conhecia o mosaicismo, mas nunca tinha parado pra pensar em suas consequencias ante a variablidade genética e a evolução.. muito legal.
    Ps: Concordei muito com o comentario sobre o nome do blog ae de cima, eu nem sou biólogo ainda e já escutei demais essa frase. Rs

  4. Mauro Rebelo disse:

    Ítalo, é claro que eu lembro de você e do Geófagos. Agora somos vizinhos.
    Pois é pessoal, quando decidi escrever o blog anos atrás, não tive dúvida do nome. Em alguns textos um mais (ou um pouco menos) antigos eu conto sobre as perguntas que deram origem ao nome. Voltem sempre. Um abraço, M

  5. carina disse:

    eu concordo tb com o nome do blog!
    Quanto ao texto estou pagando citogenética agora, é muito interessante e um tanto complexo!
    sou estudande de biologia da UFRPE!
    sorte nesta jornada! seu blog é bem interessante.

  6. Mauro Rebelo disse:

    Carina, tenho um grande amigo professor da UFRPE, mas no campus de Garanhuns. Possivelmente esse mês estaremos lá para dar um curso de escrita criativa. Um abraço, Mauro

  7. luzia cassoma disse:

    na medida que o ser humano aprende qualquer coisa , as ligaçoes entre grupo de neúrõios mudamasua composição quimica

  8. syellen disse:

    bom eu nem lii mas é o que eu preciso

  9. Achei o artigo sobre os neuróticos muito interessante.
    Convido ainda para visitarem o meu blog:
    http://17968perguntassibreciencia.blogspot.pt

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